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CAD基因变异导致癫痫性脑病(CAD)
Uridine 单磷酸尿苷 CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病
CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病.表现为难治性癫痫 、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退 。
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